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X染色體長臂中間節段缺失的婦女卻仍有正常月經週期的醫學新發現

  /  活動總匯

2011/7/19 16:30:52

記者楊晉宇/報導

台南市郭綜合醫院與成大醫院、阮綜合醫院及彰化基督教醫院合作研究,發現一名孕婦X染色體長臂中間節段缺失,仍有正常的月經週期,新發現論文被網路刊登在世界知名的Fertility and Sterility(不孕和節育)雜誌上,在國內婦產醫學深受矚目。



高雄市阮綜合醫院一名曾生過兩位女孩、現年38歲的孕婦,懷孕16週時,接受羊水染色體檢查,結果肚裡的第三胎也是女孩,不過小孩的染色體核型卻是46,X,del(X)(q22q25)。



為釐清其遺傳性,阮綜合醫院將羊水再送台南市郭綜合醫院進一步檢查,經鑽研染色體的婦產專家關龍錦副院長耐心地在他的實驗室默默研究,首先做父母的血液染色體分析,結果是父親正常46,XY,母親的染色體也是46,X,del(X)(q22q25)。再來也檢查了母親的大女兒,結果也是46,X,del(X)(q22q25)。



為了解X染色體的細部變化,再商請彰化基督教醫院以基因晶片進一步分析三位的染色體結果,確認在X染色體長臂的缺失位於Xq22.3至 g25染色體節段。



關副院長指出,這位母親在懷孕40週時,經陰道自然分娩第三位女兒,嬰兒的體重3200公克,身長47公分,外觀正常,更值得一提的是這位產婦在產後8週,她的月經自然發生。這與醫學文獻記載會引起早發性停經相較,有很大的差異,也是項最新的一項發現,所以論文受到相關醫界的重視,馬上被世界知名醫學雜誌所採用。



中山醫學研究所醫學碩士的關副院長,從事醫療工作三十四年,一直在郭綜合醫院婦產科,以高度熱誠親切的為病患服務,在婦女病友中享有口碑,被商業週刋選為全省百大名醫之一,最值得稱道的,投入枯燥無味、在臨床醫學極為冷門的染色體研究達十七年,憑著興趣默默的探索,一股勁的奮戰不懈。



關龍錦回憶鑽入染色體的研究領域,是民國八十三年受到郭綜合醫院總裁郭國銓的鼓勵下,利用工作之餘,台南、台中兩地奔波,在中山醫學大學研究所李宣佑教授指導,就以染色體與生物醫學的研究做為研究論文主題,雖然報酬率不高,但醫院全力支持則是他一直努力的動力,因院方不惜成本的充實實驗室,如今醫院在府城地區繼成大醫院之後,成為第二家細胞遺傳醫學檢驗機構,全省擁有這種機構的醫院相當稀少,足見郭總裁的高瞻遠矚。

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