根據衛生署統計，台灣每年出生的新生兒中有0.5 ~ 1.0%罹患嚴重的先天性疾病，造成嬰幼兒長期臥病、殘障甚至夭折的主要原因，其中脊髓性肌肉萎縮症(SMA)即為常見的先天性疾病之一。SMA的發生與人體第五號體染色體中的運動神經元存活基因(SMN)發生異常有關。SMN基因可製造出SMN蛋白，其在調節基因表現及運動神經元的發育上佔有相當重要的地位。



郭綜合醫院 檢驗科 葉駿達副組長指出，一般人的第五號染色體上帶有兩種SMN基因，分別為SMN1及SMN2，兩者的序列相當類似，其中SMN1基因為SMN蛋白的主要製作者，能產生大量且具正常功能的SMN蛋白，而SMN2上因序列組合上的不同，使得SMN2基因製造出來的SMN蛋白質較少且不穩定。一般正常人的兩條第五號體染色體(分別來自父親與母親)各帶有至少一段的SMN1基因；若患者的兩條染色體皆未有SMN1基因，SMN蛋白製造量不足，會影響運動神經元的發育而造成神經功能障礙，使得肌肉逐漸萎縮無力，即造成脊髓性肌肉萎縮症。另外，當患者的兩條染色體只有其中一條帶有一段以上的SMN1基因，雖然在外表上與一般正常人無異，但有可能將無SMN1基因的染色體傳給下一代，我們稱此病患為「帶因者」。一般情況下，帶因者與正常人所生之下一代，是正常人或帶因者的機率各是二分之一，但皆不影響正常發育；若父母雙方皆為帶因者，即有四分之一的機會產下患有SMA之嬰兒。



SMA發病年齡從胎兒至成人皆可能發生，其特徵為身體肌肉對稱性萎縮、活動無力，因而造成脊椎側彎、關節攣縮或呼吸功能異常等併發症。其發病年齡及病況嚴重程度可分成三種類型：(一)第一型﹝嚴重型﹞－大多於出生後六個月內甚至胎兒時期即可發現症狀，全身肌肉因嚴重低張力，呈現無力而無法坐起，常於兩歲前因呼吸衰竭而死亡；(二)第二型﹝中間型﹞－約於出生後一歲半以前產生症狀，病患可坐起但無法自行站立或走路，多數患者可倚賴物理治療及呼吸照護存活至成年；(三)第三型﹝輕度型﹞－發病年齡從一歲半後至成年皆有可能，可能會有輕度肢體近端肌肉無力，跑步或上下樓活動可能較不方便，存活率較好。



根據研究統計指出，國人為SMA帶因者比例約2.0至3.3%，即每30至50人就有一位是帶因者，平均每6,000至12,000名新生兒就有一位是SMA患者，是發生率僅次於海洋性貧血的體染色體隱性遺傳疾病。此疾病目前並無具體之治療方法，只能依靠物理治療及呼吸照護減少併發症之發生，可能影響家庭的經濟負擔及健保或社會成本之支出，所以透過正確的篩檢流程，在懷孕約十二至十六週時接受一次SMA基因檢測，了解自己是否為帶因者，輔以完整的基因諮詢，以其降低SMA發生率及下一代患者的誕生。千萬別因自己的一時輕忽，造成小朋友一輩子的遺憾。