家族性泡泡腎 ---小心尿毒症上身!
記者楊晋宇/報導
腰痛、血尿和血壓偏高是腎臟內科門診病患常見的主訴,但若有多囊腎家族史時,就要小心是否罹患體染色體顯性多囊腎疾病,且當病患被告知兩側腎臟長有大大小小的水泡時,心理就會開始產生有很多疑惑(例如:腎臟長水泡有沒有關係、會不會遺傳給小孩、會不會洗腎、需不需要開刀治療、平常要注意什麼),面對這些疑惑,關係著自己和下一代的健康和未來,以下就跟隨我來掀開體染色體顯性多囊腎疾病的神秘面紗。
郭綜合醫院 腎臟內科 姜林文祺醫師指出在腎臟相關臨床表現方面,疾病初期常沒有症狀,隨著水泡增大和增多,漸漸可能會出現腰痛、血尿、高血壓、泌尿道感染和尿路結石等併發症。由於正常腎臟組織被水泡取代和併發症影響,腎功能會逐漸衰退,最後到達慢性尿毒症須長期洗腎階段。
目前體染色體顯性多囊腎疾病的診斷以家族病史詢問和影像學檢查為主。在影像學檢查方面,腎臟超音波檢查是首選因為其方便、較不昂貴、沒有輻射量且不具侵襲性的優點,影像表現上呈現雙側腎臟變大且有許多大小不一的水泡,在電腦斷層掃描檢查下可看得更清楚但通常用於水泡內有出血或感染等併發症產生時。
到目前為止,沒有確定治療方式可以預防水泡形成和進展,即使到達長期洗腎階段,還是會繼續長出來。因此治療方向除了確實做好慢性腎臟疾病照顧通則外,還要對於併發症的早期預防和治療以減緩腎臟功能惡化速度。